Aunque existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como genética se la está considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son:

1. Restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia).
2. Reposición de productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).
3. Administración de vitaminas para reforzar la actividad enzimática por el aumento de ingestión de su coenzima (vitamina D en el raquitismo dependiente de esta vitamina).
4. Reposición enzimática (todavía en fase experimental).
   En algunas alteraciones genéticas, los enfermos pueden presentar riesgos únicamente en ciertas condiciones ambientales, como, por ejemplo, los enfermos con deficiencia de la G6PD sólo presentan hemólisis cuando son expuestos a la primaquina u otros fármacos. En estos casos el tratamiento consiste simplemente en mantener al enfermo lejos del agente precipitante.
   Como complemento del tipo tradicional de consejo genético empleado en una serie de centros genéticos universitarios, este programa preconiza el consejo y cuidados "continuos" a los enfermos con anomalías congénitas del metabolismo que tienen tratamiento por medio de dietas especiales. Se necesitan más programas de este tipo para conseguir salvar la distancia entre la teoría y la práctica en el campo de la genética médica. 2004